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新生儿患上遗传病不长个子 还腹泻、呕吐、抽风

http://life.fznews.com.cn   2014-08-15 10:39:14   来源:福州新闻网   【字号

  福州新闻网8月15日讯 新生男婴出现腹泻、呕吐、抽风、体重不增反降的症状,急坏了家长。小米(化名)的家长带着他去了多家医院,但都查不出哪儿有问题。孩子满月后,家长将其送入福建省福州儿童医院就诊,确诊为患上“先天性肾上腺皮质增生症”。

  9年前,小米在福州出生,满月之前一直不长肉,体重不增反降,个子也不长。后来,他还出现呕吐、腹泻、抽搐、脱水等症状。家人带他去了多家医院,医生多数是按普通腹泻和肠道疾病进行治疗,病情未得到缓解。小米满月时,家人带其找到了福建省福州儿童医院。内分泌科主任医师陈瑞敏检查发现,孩子的皮肤、乳头、生殖器稍许发黑。经过一系列相关内分泌激素等检查,确诊他患上了“先天性肾上腺皮质增生症”。经过多年反复治疗,目前小米的病情已稳定,治疗效果良好。昨日,记者在医院见到了前来复查的小米,他目前十分健康。

  陈瑞敏医生介绍,这个病很容易被误诊。“先天性肾上腺皮质增生症”是一种常染色体隐性遗传性疾病,父母双方均携带致病的隐性基因,但遗传给孩子却会变为显性。患上这种疾病,患儿会出现肾上腺皮质功能不全,重者出现肾上腺危象:低血糖、抽搐、低血钠、脱水、休克,危及生命,在婴儿或新生儿期,由于肾上腺皮质异常分泌过多雄性激素,女孩会出现男性性征,男孩性征会提早出现。

  (福州晚报记者 李佾阳 实习生 卢国祥)

【责任编辑:陈玲云】
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